Аномалия Эбштейна на эхокардиографии

Аномалия Эбштейна при проведении эхокардиографии

Аномалия Эбштейна, довольно легко определяется на эхокардиографии и связана с патологией трехстворчатого клапана. Это довольно редкое состояние, вызванное задержкой развития миокарда правого желудочка. Поэтому, поражение, которые мы видим на эхокардиографии при аномалии Эбштейна включает в себя не только вовлечение трехстворчатого клапана, но и самой мышцы правого желудочка. 

Анатомо-физиологические проявления этих нарушения включают в себя перемещение и прикрепления створок трикуспидального клапана в нетипичном месте, трикуспидальную регургитацию, дисфункции миокарда (ПЖ чаще, чем ЛЖ) и аритмии (фибрилляция желудочков наиболее часто регистрируемая). У большинства пациентов с аномалией Эбштейна на эхокардиографии также есть межпредсердная коммуникация (вторичный ДМПП или открытое овальное окно).
Во время развития сердца, створки трехстворчатого клапана получаются из эмбриональной стенки правого желудочка. При аномалии Эбштейна, створке или створкам удается полностью отделиться и сместиться от основного миокарда. Межпредсердная перегородка и задняя створка страдают более серьезно, чем передняя створки, который, как правило, больше, чем обычно. Большая передняя створка на эхокардиографии имеет вид паруса, когда она свободно мобильна. Наиболее достоверной эхокардиографической находкой, связанной с аномалией Эбштейна, является избыточное апикальное смещение септальной створки трехстворчатого клапана. В нормальном сердце, крепление к перегородке трехстворчатого клапана (это хорошо видно в апикальной четырехкамерной позиции) происходит в точке, расположенной немного апикальнее вставки к межжелудочковой перегородки передней створки митрального клапана. Линейное расстояние между этими двумя точками можно измерить и разделить на площадь поверхности тела пациента, чтобы получить индекс смещения. В настоящее время эмпирическим путем обнаружено, что индекс смещения более 8 мм/м² неизменно связаны с аномалией Эбштейна.
Мобильность створок имеет решающее значение для успеха хирургического лечения клапанов при аномалии Эбштейна. Хирургическая коррекция состоит из пластики и создания моностворчатого клапана. Пластика полагается на переднюю створку, которую соединяют с межжелудочковой перегородкой, которая в систолу образует функциональный моностворчатый клапан.

Как оценивают порок на эхокардиографии перед операцией?

Анатомические особенности, определяется на эхокардиографии, которые являются благоприятными для хирургического лечения включают в себя следующие:

• Большая подвижная передняя створка, способная контактировать с межпредсердной перегородкой. Передний край створки очень важен и должен быть свободно подвижным.
• Отсутствие прямых мышечных вставок, ограничивающих или искажающих движение клапана 
• Одиночная центральная струя регургитации. Несколько потоков регургитации или фенестрации в ткани створки заметно снижают шансы на успешную хирургическую коррекцию.

В наиболее тяжелых случаях при аномалии Эбштейна на эхокардиографии практически нет подвижной ткани трехстворчатого клапана. Эти пациенты часто имеют самый тяжелый дисфункциональный миокард и значительно деформированные клапаны. Пластика клапана в этих случаях невозможен. В данном случае, подход опирается на раннюю замену клапана в попытке сохранить как можно больше функционального миокарда.

Аномалия Эбштейна - редкая, но важная группа аномалий. Характерным признаком этого порока на эхокардиографии является дисплазия створок трехстворчатого клапана ТК с нисходящим (апикальным) смещением ТК в тело ПЖ. В результате происходит «атриализация» верхней части ПЖ. Аномалии створок трикуспидального клапана и хорд включают атрезию трехстворчатого клапана (отсутствие развития) и могут вызывать трикуспидальный стеноз и недостаточность. Двумерная и доплеровская эхокардиография могут показать наличие аномалии и ее последствия.
Определение и морфология. Аномалия Эбштейна (АЭ) — это редкая аномалия трикуспидального клапана (ТК) и правого желудочка (ПЖ). Анатомические и патофизиологические характеристики различны и приводят к широкому спектру клинических сценариев. Клиническая картина у взрослых отличается от клинических проявлений у детей, особенно новорожденных и младенцев. Взрослые пациенты могут поступить с установленным диагнозом под медицинским наблюдением после хирургического вмешательства или могут иметь первоначальное обращение с диагнозом во взрослом возрасте.
Анатомические особенности. Классические анатомические характеристики включают 

• нарушение отхождения створок ТК от нижележащего миокарда ПЖ; 
• апикальное (вниз) смещение функциональных узловых точек трехстворчатого кольца (перегородка> задняя> передняя створки); 
• расширение «атриализованной» части ПЖ с различной степенью гипертрофии и истончения стенки; 
• фенестрации передней створки, избыточность и привязка; и 
• дилатация правого предсердно-желудочкового (АВ) соединения (истинного трикуспидального кольца). Трикуспидальная регургитация встречается часто, а стеноз - редко.

Анатомические вариации в пределах характерных анатомических особенностей являются обычным явлением. Более тяжелые формы аномалии Эбштейна приводят к смещению назад и вниз точки крепления задней и перегородочной створок по спирали ниже истинного фиброзного кольца. Передняя створка трикуспидального клапана обычно большая и классически подобна парусу и часто смещается в выводной тракт ПЖ, тогда как функциональные задняя и перегородочная створки обычно маленькие, диспластические и либо связаны короткими хордами и сосочковыми мышцами, либо прикреплены к подлежащему миокарду мышечными тяжами. Хорд может быть немного или они вообще могут отсутствовать, а «окончатость» створок - обычное явление.
Атриализованная часть правого желудочка обычно истончена и расширена без трабекулярной картины на эхокардиографии. Расширение сохраняется по всей свободной стенке правого желудочка, включая воронку. Открытое овальное отверстие (ООO) и / или дефекты межпредсердной перегородки (ДМПП) являются обычными (от 75% до 95%) с шунтированием в основном справа налево, вторичным по отношению к повышению давления в правом предсердии и трикуспидальной регургитации, вызывающей цианоз в состоянии покоя или физической нагрузки / или парадоксальную эмболию. Другие связанные пороки сердца могут включать пролапс митрального клапана, некомпактность левого желудочка, гипоплазию легочной артерии и стеноз легочной артерии. Вариант Эбштейна также часто встречается в сочетании с врожденной коррегированной транспозицией магистральных артерий. Кроме того, от 10% до 45% пациентов имеют дополнительные опосредованные пути проведения, часто множественные, и примерно у 10% наблюдается возвратная атриовентрикулярная узловая тахикардия. Также на эхокардиографии наблюдается гипоплазия легочной артерии и стеноз легочной артерии. 
Генетика и эпидемиология. Заболеваемость аномалии Эбштейна составляет примерно 1 на 200 000 живорождений и составляет менее 1% всех случаев врожденных пороков сердца без гендерных различий. Генетические причины АЭ до конца не установлены. Описаны мутации фактора транскрипции NKX2.5, делеция 10p13-p14, делеция 1p34.3-p36.11 и мутации MYH7. Хотя первоначальные исследования предполагали 400-кратный относительный риск аномалии Эбштейна при использовании лития матерями, последующие исследования сообщили об относительном риске от 1,2 до 7,7 для любого врожденного порока сердца в связи с использованием лития матерью.
Ранние клинические проявления. Проявления порока у пациентов с АЭ весьма разнообразны. Диагноз может быть установлен в утробе матери, в младенчестве, детстве или в зрелом возрасте на эхокардиографии. Возраст проявления и симптоматика зависят от анатомической и функциональной тяжести аномалии Эбштейна, наличия сопутствующих аномалий, таких как легочный стеноз и дефекты перегородки, а также возникшие аритмии. Улучшенный скрининг плода с применением ЭхоКГ и кислородный скрининг новорожденных повысили показатели ранней диагностики.
Аритмия, включая фибрилляцию предсердий, трепетание или наджелудочковую предсердную тахикардию, является наиболее распространенным симптомом у взрослых, встречающимся примерно у 40% пациентов. Непереносимость физических упражнений, одышка или утомляемость при физической нагрузке и правожелудочковая недостаточность (хотя и в меньшей степени) также распространены. Цианоз и парадоксальная эмболия возможны у пациентов с потоком справа налево через дефект межпредсердной перегородки или функционирующее овальное окно, что подвергает этих пациентов риску цереброваскулярных нарушений и системных абсцессов. Некоторые бессимптомные взрослые с аномалией Эбштейна обнаруживают случайную кардиомегалию на рентгенограмме грудной клетки.
Амбулаторное обследование. Кардиологическое обследование часто выявляет легкую деформацию грудной клетки без клинических проявлений. Расширение яремных вен встречается нечасто из-за высокой степени податливости правого предсердия (ПП). При аускультации сердца может быть выявлен систолический шум трехстворчатой регургитации. Интенсивность шума зависит от функции правого желудочка и тяжести трикуспидальной регургитации. Шум регургитации может быть неслышным при выраженной дисфункции правого желудочка или свободной трикуспидальной регургитации из-за отсутствия коаптации трехстворчатой створки. В редких случаях пресистолический шум низкой интенсивности может быть услышан в результате анатомического или функционального стеноза трикуспидального клапана. Типично широкое разделение как первого, так и второго тонов сердца, а звуки наполнения предсердий и желудочков встречаются относительно часто. Суммирование этих звуков галопа может быть результатом удлинения атрио-вентрикулярной проводимости. Отек нижних конечностей часто встречается при тяжелой сердечной недостаточности.
Первоначальная амбулаторная оценка включает ЭКГ, рентгенографию, 24-часовой холтеровский мониторинг ЭКГ и эхокардиографию для тщательной оценки анатомической и функциональной степени тяжести аномалии Эбштейна и наличия аритмий. Магнитно-резонансная томография сердца (МРТ) играет дополнительную роль в оценке размера и функции ПЖ.

Эхокардиографические изменения при аномалии Эбштейна

Двумерная (2D) эхокардиограмма — это основной метод визуализации, используемый при АЭ. Эхокардиограммы позволяют детально охарактеризовать створки ТК и подклапанный аппарат, размер функциональных компонентов ПЖ, ПП и наличие внутрисердечных шунтов, оценит митральную и трикуспидальную регургитацию и функцию правого и левого желудочка. Апикальное смещение створки перегородки и / или задней створки ТК на ≥8 мм/м2 площади поверхности тела является диагностическим признаком, который отличает АЭ от других врожденных аномалий ТК.
Цветовой поток и спектральная допплеровская визуализация при проведении эхокардиографии позволяют оценить трикуспидальную регургитацию. Эхокардиографические признаки, благоприятные для коррекции клапана, включают большую подвижную переднюю створку со свободным передним краем. Любое расслоение ткани задней створки полезно, и чем больше присутствует ткани перегородочной створки, тем больше вероятность успешного восстановления. Признаки, указывающие на более сложную реконструкцию, включают значительную фиксацию створки с прилипанием края или тела створки к подлежащему эндокарду и наличие ткани створки трикуспидального клапана в выводном тракте правого желудочка.
Значительное увеличение и дисфункция правого желудочка приводит к парадоксальному движению межжелудочковой перегородки на эхокардиографии и, в редких случаях, обструкции выводного тракта левого желудочка. Систолическая дисфункция левого желудочка может развиться в результате межжелудочкового взаимодействия.
Трехмерная (3D) эхокардиография дает информацию в дополнение к стандартным 2D-изображениям, включая улучшенную визуализацию створок трикуспидального клапана. Трехмерные эхокардиограммы также обеспечивают более полную оценку объемов правого желудочка и возможность дифференцировать атриализованные и функциональные части правого желудочка.
МРТ сердца, часто выполняемая с гадолинием, улучшает характеристики оценки объема и функции правого желудочка. Компьютерная томография сердца (КТ) может использоваться для оценки правого желудочка или для оценки коронарных артерий до операции, но за счет дополнительного облучения.
Рентгенограмма грудной клетки при легких формах АЭ может быть нормальной, тогда как у пациентов с более тяжелой формой наблюдается «глобулярная» кардиомегалия, которая является классическим индикатором заболевания. Этот вид контуров сердца вызван увеличением правого предсердия и смещением оттока правого желудочка наружу и вверх.

Электрофизиология. Характеристики электрокардиограммы при аномалии Эбштейна

Электрокардиограммы при аномалии Эбштейна часто отклоняются от нормы в результате врожденных аритмий или задержки проводимости, вторичных по отношению к большим правым камерам сердца; 
Ритм. Нормальный синусовый ритм, эктопический предсердный ритм, суправентрикулярная тахикардия, фибрилляция предсердий, внутрипредсердная возвратная тахикардия
PR Интервал. Часто встречается АВ-блокада первой степени. Интервал PR короткий при синдроме Вольфа-Паркинсона-Уайта
Ось QRS. Нормальное или отклонение оси влево
Конфигурация QRS. Малоамплитудная многофазная атипичная блокада правой ножки пучка Гиса
Увеличение предсердий. Увеличение правого предсердия иногда с "гималайскими" зубцами p
Желудочковая гипертрофия. «Миниатюрный» ПЖ
Другие признаки. Дополнительные пути проведения 
Приблизительно от 25% до 65% пациентов имеют предсердную тахикардию (фибрилляцию предсердий, трепетание предсердий, наджелудочковую или предсердную тахикардию), и от 10% до 45% пациентов имеют дополнительные проводящие пути, такие как синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW), и примерно У 10% наблюдается возвратная тахикардия AV-узла. Часто встречается более одного дополнительного пути (от 6% до 36%), что может увеличить риск внезапной сердечной смерти. Также описаны желудочковые аритмии, которые являются вероятной причиной поздней внезапной смерти у взрослых. Электрофизиологическая оценка, включая исключение дополнительных проводящих путей, является важной частью предоперационной оценки у больных с аномалией Эбштейна.

Тестирование с физической нагрузкой при аномалии Эбштейна

Для точной оценки функционального статуса, особенно у бессимптомных пациентов, рекомендуется тестирование с физической нагрузкой. Многие пациенты неосознанно приспосабливаются к своему заболеванию, ограничивают уровень своей активности или темп и могут отрицать ограничивающие симптомы. Снижение толерантности к физической нагрузке коррелирует с уменьшением ударного объема вперед и снижением способности увеличивать частоту сердечных сокращений с помощью упражнений. Было показано, что толерантность к физической нагрузке восстанавливается после хирургического вмешательства.
Дополнительные оценки состояния сердца. Диагностическая катетеризация сердца выполняется редко, но у пациентов с подозрительными симптомами или с повышенным риском ишемической болезни сердца перед операцией следует рассмотреть возможность проведения коронарной ангиографии.
Раннее лечение. Медикаментозное лечение обычно рекомендуется для бессимптомных пациентов и может быть успешным в течение многих лет. Последующее наблюдение должно быть сосредоточено на раннем обнаружении новых аритмий и ухудшения функции сердца. Тестирование на переносимость физической нагрузки обычно рекомендуется для определения истинных физических ограничений у бессимптомных пациентов с пограничной функцией сердца на эхокардиографии. Во время тестирования с физической нагрузкой следует проводить мониторинг оксигенации, поскольку он может выявить цианоз, зависящий от физической нагрузки.
Клиницисты должны сохранять высокую степень подозрения в отношении нарушений ритма и признаков ухудшения сердечной функции или функционального статуса. Аритмия и дисфункция правых отделов сердца связаны с плохими результатами, поэтому не следует откладывать соответствующее направление на электрофизиологические исследования (ЭПС) и операцию.

Поздний исход. Естественное течение заболевания

Позднее проявление аномалии Эбштейна не редкость, и у неоперированных пациентов ожидаемая выживаемость низкая в результате развития бивентрикулярной недостаточности. Внезапная сердечная смерть хорошо описана и считается вторичной по отношению к желудочковой аритмии. Крупнейшее исследование естественного течения АЭ оценило кумулятивную общую выживаемость неоперированных взрослых пациентов с нулевым временем в возрасте 25 лет, как 89%, 81%, 76%, 53% и 41% в возрасте 1, 5, 10, 15 лет и 20 лет наблюдения соответственно. Однофакторные предикторы смерти, связанной с сердечными заболеваниями, включали кардиоторакальный коэффициент, превышающий или равный 0,65, увеличивающуюся
тяжесть смещения трикуспидального клапана при эхокардиографии, класс III или IV Нью-Йоркской кардиологической ассоциации, цианоз, тяжелую трикуспидальную регургитацию и более молодой возраст постановки диагноза. Многофакторные предикторы смерти от сердечных заболеваний включали более молодой возраст на момент постановки диагноза, мужской пол, кардиоторакальный коэффициент больше или равен 0,65, а также степень смещения створок ТК при эхокардиографии. Пациенты наблюдались (неоперированными) до восьмого десятилетия; однако это не обычное явление.
Позднее лечение. Большинству пациентов в течение жизни потребуются катетерные процедуры по поводу аритмии и кардиохирургия; повторная операция - не редкость.
Электрофизиология. Катетерная электрофизиологическое исследование (ЭФС) и соответствующая абляция выполняются всем пациентам с аномалией Эбштейна с признаками преждевременного возбуждения по данным электрокардиограммы или у которых в анамнезе имеется рецидивирующая наджелудочковая тахикардия, неопределенная широкая сложная тахикардия или обмороки. ЭФС рекомендуется всем взрослым пациентам перед оперативным вмешательством для выявления и лечения предсердных аритмий. Если чрескожная абляция невозможна, может быть выполнено картирование для облегчения интраоперационной терапии.
Оперативное вмешательство. Пациентов следует направлять на хирургическое обследование при появлении симптомов, снижении переносимости физической нагрузки, цианозе, парадоксальной эмболии, прогрессирующем увеличении или дисфункции правого желудочка или при наличии аритмий, не поддающихся катетерным процедурам. Показания для направления к хирургическому вмешательству изложены ниже.
Операция может потребоваться пациентам с АЭ, имеющим симптомы, или пациентам с признаками ухудшения функционального статуса: