Аритмогенная кардиомиопатия и эхокардиография

Аритмогенная кардиомиопатия (AК) - также известная как аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ) или аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ)
АК — это генетическая кардиомиопатия, поражающая в первую очередь правый желудочек (ПЖ). Вовлечение левого желудочка (ЛЖ) присутствует в большинстве случаев, также описана леводоминантная форма. Таким образом, это состояние лучше всего назвать аритмогенной кардиомиопатией (АК), а не АКПЖ или АДПЖ. Она характеризуется фиброзным жировым замещением миокарда, начинающимся от эпикарда и распространяющимся трансмурально. Есть гипокинетические области, затрагивающие свободную стенку правого желудочка, с ассоциированными аритмиями, происходящими из правого желудочка.
Обычно это аутосомно-доминантный паттерн с переменной пенетрантностью (не все носители гена проявляют клинические проявления). Приблизительно у 40–50% пациентов с аритмогенной кардиомиопатией обнаружена мутация в одном из нескольких генов, кодирующих десмосомные белки (белки, связывающие клетки друг с другом), такие как плакоглобин и десмоплакин.
AК встречается преимущественно у мужчин, и 30–50% случаев имеют семейное распространение. Заболеваемость составляет от 1 на 1000 до 1 на 10 000 населения в разных странах. В некоторых исследованиях было обнаружено, что 1 из 200 является носителем мутаций, предрасполагающих к аритмогенной кардиомиопатии. На его долю приходится до 17% всех случаев внезапной сердечной смерти (ВСС) у молодых людей. Пенетрантность в целом составляет 20–35%, но в некоторых странах, например, в Италии, она значительно выше. В Италии заболеваемость оценивается в 40 случаев на 10 000, что делает ее наиболее частой причиной ВСС у молодых людей.
Клинические проявления аритмогенной кардиомиопатии различаются. Желудочковые аритмии, обмороки и ВСС являются наиболее тяжелыми. До 80% людей с AК имеют обморок или внезапную сердечную смерть. Остальные часто проявляются учащенным сердцебиением или другими симптомами, связанными с тахикардией из выводного тракта правого желудочка (ВТПЖ)  (тип мономорфной ЖТ). Симптомы обычно связаны с физическими упражнениями. В популяциях, где ГКМП обследуется до участия в соревнованиях по легкой атлетике, это частая причина ВСС. Aритмогенная кардиомиопатия может вызвать сердечную недостаточность.
Первые клинические признаки АК обычно проявляются в подростковом возрасте, но были продемонстрированы случаи у младенцев. Аритмогенная дисплазия правого желудочка - важная причина желудочковых аритмий у детей и молодых людей. Ранняя диагностика имеет решающее значение для предотвращения ВСС. Смертность у пациентов с АК, получающих лечение в виде имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД), относительно низкая. Диагностика аритмогенной кардиомиопатии может быть трудной и в настоящее время основывается на наличии основных и второстепенных критериев целевой группы, которые включают ЭКГ, структурные (визуализация сердца и гистология), клинические и семейные факторы. Помимо личного и семейного медицинского анамнеза, оценка включает ЭКГ (90% людей с AК имеют некоторые отклонения ЭКГ), эхокардиографию, 24-часовой холтеровский мониторинг ЭКГ, стресс-тестирование и МРТ сердца. При неясных диагнозах картирование эндокардиального напряжения может помочь обнаружить наличие рубцов миокарда на ранних стадиях заболевания. Биопсия миокарда может использоваться с диагностической целью.

Эхокардиография может выявить увеличенный гипокинетический ПЖ с истонченной передней стенкой толщиной как бумага. Расширение правого желудочка вызывает расширение трикуспидального кольца с последующей трикуспидальной регургитацией (ТР). Также может присутствовать парадоксальное движение перегородки.
Генетическое тестирование важно. Дети пациента с аритмогенной кардиомиопатией имеют 50% шанс унаследовать мутацию, вызывающую заболевание. При обнаружении мутации можно использовать семейное генетическое тестирование для выявления родственников, подверженных риску заболевания. Все члены семьи первой степени родства пострадавшего должны пройти обследование. Скрининг следует начинать в подростковом возрасте.
Целью лечения АК является снижение частоты ВСС. Сюда могут входить бессимптомные люди, диагностированные во время семейного скрининга. Считается, что некоторые люди с аритмогенной кардиомиопатией относятся к группе высокого риска внезапной сердечной смерти:

Варианты лечения - фармакологические (антиаритмические препараты, включая β-блокаторы, такие как соталол или амиодарон, и антикоагулянты для уменьшения тромбообразования и ТЭЛА у людей со сниженной фракцией выброса правого желудочка или с дискинетическими частями правого желудочка), радиочастотная катетерная абляция, установка ИКД или хирургическое вмешательство. Трансплантация сердца может быть показана при неконтролируемых аритмиях или тяжелой неконтролируемой сердечной недостаточности.
Спортивная активность связана с повышенным риском внезапной сердечной смерти у пациентов с АК. Кроме того, перегрузка в результате тренировок может ускорить прогрессирование заболевания. Поскольку аритмогенная кардиомиопатия является заболеванием десмосомной дисфункции, физические нагрузки – это факторы, увеличивающие деформацию миокарда, ухудшают механическую связь между сердечными миоцитами и способствуют замещению миокарда и фиброзу. При механическом воздействии (нагрузке) дефектные десмосомы могут отделиться друг от друга, что приведет к гибели клеток. Это вызывает воспаление с образованием рубцов и отложением жира. Таким образом, пациенты с AК, в том числе носители бессимптомных мутаций, должны избегать тяжелых физических нагрузок (таблица). Соревновательные виды спорта вообще противопоказаны, а рекомендации по развлекательным видам спорта очень ограничительны.

ТАБЛИЦА 4.2 Клиническое ведение и профилактика внезапной сердечной смерти (ВСС) у пациентов с аритмогенной кардиомиопатией (АК)
По материалам Brugada J, Fernández-Armenta J. Электронный журнал кардиологической практики ESC по адресу: <http://www.escardio.org/Guidelines-&-Education/Journals-and-publications/ESC-journals-family/E- журнал кардиологии-практики / Том-10 / Аритмогенная-правожелудочковая-дисплазия>; 2012 г.
Рекомендации для всех пациентов с аритмогенной дисплазией правого желудочка по данным эхокардиографии и другим исследованиям:

• Уменьшите физические нагрузки
• Избегайте соревновательного спорта
• Ежегодное наблюдение, в том числе: ЭКГ. Кардиологическая визуализация (эхокардиография или МРТ сердца). Холтер. Нагрузочное тестирование с физической нагрузкой

Дополнительные рекомендации для групп: