УЗИ сердца и гипертрофическая кардомиопатия

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) имела до недавнего времени репутацию редкого заболевания. Однако ряд недавних исследований населения от России и других стран показывают, что ГКМП является более распространенным заболеванием, чем считали ранее. Сейчас подсчитано, что примерно 1 из 500 людей в общей популяции страдают этим заболеванием. Можно сказать, что ГКМП - это глобальная болезнь, и эти цифры распространенности исходят от населения столь же разнообразны, как разнообразен состав населения таких стран как Россия, США, Японии и Китая. Эти цифры относятся к взрослым, у которых заболевание распознается эхокардиография (т. е. визуализировать утолщение стенки левого желудочка). У детей выявить эту патологию крайне сложно.

При гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), состояние стенки левого желудочка на УЗИ сердца является ненормальным в силу чрезмерного утолщения, при этом полость левого желудочка остается нормальной или будет небольших размеров. ГКМП часто присваивают термин «увеличенное сердце», но, вероятно, более точным было бы считать другое понятие «утолщение» или «мышечное» сердце. Распределение этой утолщенной мышцы (или гипертрофии) на УЗИ сердца могут принимать различные формы и сильно отличаются от пациента к пациенту (даже среди родственных больных).

В частности, стандартный, точный вид, или степень гипертрофии на эхокардиографии может значительно варьироваться среди пациентов, но степень проявления болезни может иметь значение у отдельных людей. Кроме того, абсолютная толщина стены может также существенно отличаться среди пациентов. ГКМП может достигать толщины, которое значительно превосходит таковую среди любых имеющих известность других сердечных заболеваний. Толщина стенки желудочка может возрасти до 6 раз выше нормы. Верхний предел нормальной толщине стенки 10–12мм и, что примечательно, некоторые пациенты могут показать толщину на УЗИ сердца не менее 40–60 мм. Пациенты очень часто сосредоточены на таком показателе при УЗИ сердца как точное измерение толщины стенки и «количество» массы левого желудочка. Но на самом деле у большинства пациентов это точное значение является малозначимый. Единственным исключением будут те пациенты, с чрезвычайно плотной стенкой толщиной более 30 или 35мм, для которых был доказан связанный повышенный риск внезапной смерти. С другой стороны, многие пациенты имеют только слегка увеличенную толщину, которая может быть ограничена только маленькой частью стенки левого желудочка, но вызывающей значительную обструкцию с для работы сердца.

Как правило, утолщения стенок на УЗИ сердца при гипертрофической описывается как асимметричная, который означает, что некоторые части стенки толще, чем другие. Обычно локализация гипертрофии основана на межжелудочковой перегородке, которая является увеличенной относительно свободной части стенки левого желудочка (т. е. не часть перегородки). Как правило, термин «концентрическая» означает только то, что все участки стенки такой же толщины; эта картина гипертрофии является редкостью при ГКМП, и присутствует только около 2% пациентов на УЗИ сердца.

В результате многочисленных и тщательно проведенных исследований многих известных ученых и врачей, завесы, окружающие гипертрофическую кардиомиопатию были сняты, и теперь мы знаем, что вызывало любопытство врачей и пациентов, она в самом деле является, наиболее распространенным генетическим заболеванием сердца.

Гипертрофическая кардиомиопатия - это комплексное заболевание, и этот момент подчеркивается тем фактом, что некоторые из людей могут хранить «затаившийся» дефект гена проявления ГКМП. У них тем не менее есть нормальные данные эхокардиограммы и электрокардиограммы, и, следовательно, могут полностью избежать клинического выявления при осмотре кардиологом. Действительно, как ни странно это пример ГКМП без гипертрофии, которая может быть диагностирована только с помощью генетического тестирования. Однако, судя по имеющейся информации, нам кажется, что у таких людей могут быть значительные риски, связанные с проявлением кардиомиопатии. Есть подтверждения, что у некоторые из этих лиц в середине жизни генные проявления могут «конвертировать», что проявляется выявлением на УЗИ сердца типичным ГКМП путем развития утолщенных стенки сердца без видимых причин (у них отсутствует гипертония, пороки сердца и т.д.).

Действительно, в настоящее время признается, что количество населения и выявление пациентов с ГКМП были приравнена к верхушке «айсберга» с наиболее пострадавшими пациентами, у которых данная патология диагностируется, но основная и неизвестная масса людей находиться «ниже поверхности» этого опасного «айсберга». Это помогает объяснить, почему ГКМП кажется такой редкостью в кардиологической практике (то есть, почему кардиологи так часто говорят об этом заболевании, но редко выявляют таких пациентов).

С другой стороны, другие очень разные заболевания сердца могут имитировать гипертрофическую кардиомиопатию в силу того, что показывают утолщенные стенки сердца, и различие таких проявлений для врача может быть трудным, особенно у возрастных пациентов, так как разные болезни от времени влияют на толщину стенок. К ним относятся заболевания, которые возникают в сердце (и в других органах) как амилоидоз, который возникает почти исключительно у пожилых пациентов, а также другие генетически обусловленные патологии, такие как гликогеновая болезнь, синдром Нунан (у младенцев и детей младшего возраста) и болезнь Фабри (у взрослых). Иногда на УЗИ сердца могут быть найдены и экстремальные примеры доброкачественной гипертрофии или «атлетическое сердца», в которой увеличенная толщина стенки левого желудочка объясняется исключительно напряженными и хроническими спортивными тренировками.